wat is het fragiele x syndroom , Het fragiele X-syndroom is een genetische aandoening die meestal erfelijk is en zowel jongens als meisjes treft. Het wordt veroorzaakt door een verandering in het FMR1-gen op het X-chromosoom. Het syndroom komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben.
Mensen met het fragiele X-syndroom kunnen een breed scala aan symptomen en kenmerken vertonen, waaronder verstandelijke beperking, spraak- en taalproblemen, gedragsproblemen, sociale en emotionele uitdagingen, aandachtsproblemen, hyperactiviteit en sensorische gevoeligheid. Sommige individuen met het fragiele X-syndroom vertonen ook fysieke kenmerken, zoals een langgerekt gezicht, grote oren en een flexibele gewrichtsstructuur.
Er is momenteel geen remedie voor het fragiele X-syndroom, maar behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen en het bieden van ondersteuning op het gebied van onderwijs, gedragstherapie, spraaktherapie en andere interventies. Vroege interventie en gepersonaliseerde behandelingen kunnen helpen bij het maximaliseren van de mogelijkheden en het verbeteren van de kwaliteit van leven voor mensen met het fragiele X-syndroom en hun families.